È una storia drammatica quella della ragazza che sta diventando una statua umana a causa di una malattia rara che trasforma gradualmente i muscoli in ossa. Luciana Wulkan, 17enne di Bolton, in Gran Bretagna, è affetta da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia del tessuto connettivo che colpisce soltanto 800 persone in tutto il mondo.
La fibrodisplasia ossificante progressiva, nota anche come Sindrome dell'uomo di pietra, è una malattia genetica per la quale dei frammenti di ossa si manifestano nei muscoli, nei tendini, nei legamenti e in altri tessuti connettivi. I bambini colpiti da FOP hanno un aspetto del tutto normale alla nascita, eccezione fatta per una deformazione congenita dell'alluce. Entro i 20 anni, però, si sviluppano nel collo, nel dorso e nelle spalle dei noduli fibrosi che poi diventano ossa con un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica.
In seguito, la malattia progredisce lungo il tronco e gli arti, rimpiazzando i muscoli sani con frammenti di ossa dall'aspetto normale che però bloccano gravemente la mobilità delle articolazioni. Dopo i 30 anni spesso chi ne è affetto non riesce più a camminare ed è costretto su una sedia a rotelle.
Luciana ha iniziato ad avere problemi alle articolazioni man mano che cresceva. Ora che studia alle superiori per conseguire la maturità, la sua mascella si è bloccata e ha perso l'uso della mano destra. Ma anche se la maggior parte dei pazienti tende a restare immobile, Luciana vuole restare positiva e combattere, tanto che ogni giorno continua a truccarsi da sola usando la mano sinistra. "Questa malattia limita molto i movimenti, ma io non voglio assolutamente che controlli la mia vita", ha detto Luciana al "Daily Mail".
La ragazza ha ricevuto la diagnosi a due anni e mezzo dopo che i suoi genitori avevano visto un programma televisivo su questa malattia e si sono resi conto che la figlia aveva gli stessi sintomi. La FOP può peggiorare in seguito a gravi traumi come cadute, interventi chirurgici o un'iniezione intramuscolare. Infatti, secondo i genitori della ragazza la malattia è peggiorata dopo la sua caduta dalle scale nella quale ha battuto la testa.
Il suo muscolo dell'anca si è ossificato quando aveva 7 anni e la mascella circa 3 anni fa creandole enormi difficoltà di masticazione. Ma la ragazza ha saputo adattarsi al suo corpo: "Entrambe le braccia possono compiere movimenti molto limitati. Per esempio non posso alzarle in alto sopra la testa e anche il polso destro si è fuso in ossa. Ma riesco ancora a truccarmi da sola e mi sono imposta di non farmi limitare da questa condizione nel proseguimento degli studi", ha aggiunto Luciana.
Dopo la maturità, la 17enne vuole iscriversi all'Università per studiare marketing. "Anche se sono svantaggiata, continuerò a fare del mio meglio per diplomarmi e poi trovare un lavoro. Sono una persona molto socievole, mi piace andare a fare shopping o uscire a cena fuori con gli amici e la famiglia. Inoltre, il movimento regolare mi impedisce di irrigidirmi del tutto e aiuta a sciogliere le articolazioni. Ho incontrato altre persone sparse nel mondo che si trovano nella mia stessa condizione ed è stato divertente condividere le esperienze quotidiane", spiega.
Attualmente per la FOP non c'è una cura, ma di recente un gruppo di ricercatori ha identificato una molecola che potrebbe essere la principale responsabile della malattia. I ricercatori hanno scoperto che a innescare la crescita ossea fuori controllo è un ligando, una molecola che in condizioni normali attiva la proteina che fa crescere i tessuti ossei. Nella versione difettosa dovuta alla mutazione genetica, però, la proteina continua a dire alla sua cellula di riferimento di moltiplicarsi e creare nuovo tessuto osseo.
In una serie di test di laboratorio, è stato provato un farmaco per bloccare l'interazione tra la proteina e il ligando, somministrandolo ad alcune cavie con FOP. Nella maggior parte dei casi i ratti sono rimasti sani, confermando la responsabilità della molecola nella malattia. Il problema è che la proteina ha a che fare con un sacco di ligandi diversi per varie funzioni e bloccarli tutti sarebbe rischioso perché potrebbe inibire altre funzioni cellulari molto importanti. Dopo varie ricerche, gli studiosi hanno identificato un ligando specifico, l'activina A, e fatto dei test per inibirlo utilizzando un anticorpo monoclonale, un particolare tipo di anticorpi identici fra loro ottenuti dalla clonazione di cellule immunitarie in laboratorio.
I risultati sono stati molto incoraggianti: le cavie con FOP hanno smesso di produrre nuovo tessuto osseo superfluo. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica "Science Translation Medicinea", ma ci vorrà ancora del tempo prima che si possano avviare test clinici su esseri umani.
